103
Бесплатно с мобильного
112

29 февраля – Международный день редких заболеваний

29 февраля – Международный день редких заболеваний

Редкие или орфанные (анг. orphan disease) заболевания – наследственные и врожденные болезни, затрагивающие небольшую часть населения, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидизации. О том, что стоит знать об этих редких заболеваниях, рассказала главный внештатный специалист по терапии московской скорой помощи, д.м.н. Надежда Гапонова .

В разных странах редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие разное количество людей. В США редкими считаются заболевания, встречающиеся у 1 на 1500 человек, в Японии – у одного из 2500, в Российской Федерации – 1 случай на 10 тысяч населения. В нашей стране насчитывается более 300 тысяч человек с редкими заболеваниями, и эксперты предрекают рост числа таких пациентов.

По оценкам экспертов в мире существует около 7000 опасных для жизни орфанных заболеваний. Среди них есть очень редкие – болезнь Гоше, болезнь Фабри и др. и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и др.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются у взрослых людей. Для орфанных болезней характерны различные клинические симптомы, которые отличны даже у пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. У этих пациентов особый режим жизни, особое питание, физические нагрузки и т.д.

Сегодня возросла актуальность проблемы редких заболеваний и в мире, и в нашей стране, что обусловлено расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения. Однако практические врачи мало знают о редких болезнях, заболевания не диагностируются или поздно диагностируются, так как часто они протекают под «маской» других, более распространенных болезней. Постановка неправильного диагноза, например, ишемической болезни сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п. приводит к назначению неправильного лечения.

29 февраля – Международный день редких заболеваний, который отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORD – Europen Organisation for Diseases). Для этого выбран необычный день – 29 февраля, который бывает редко – один раз в четыре года, что символизирует концепцию редкости. В те годы, когда такого дня нет в календаре, День редких болезней и мероприятия, посвященные этой проблеме проводятся 28 февраля.

Целью этого Дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими болезнями, повышение информации о них и их влиянии на жизнь людей.

Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются у взрослых людей.

Возврат к списку